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Il pediatra gastro-enterologo risponde
Mici in pillole
| SOMMARIO: |
Tratto dall'opuscolo informativo SMICI-ONLUS
Impaginazione web: Niko Mennucci
Definizione e classificazione
Le Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali (MICI) rappresentano un disordine cronico
ad etiologia non del tutto definita. Esse si distinguono classicamente in Malattia di Crohn
(MC) e Rettocolite ulcerosa (RCU), la cui diagnosi è generalmente basata su un insieme
di evidenze cliniche, di laboratorio, endoscopiche ed istologiche.
Una terza entità è rappresentata dalla cosidetta Colite Indeterminata (CI), termine
introdotto inizialmente per descrivere i reperti chirurgici nei quali la differenza fra
MC e RCU non poteva essere stabilita, a causa di alcuni aspetti anatomo-patologici comuni
ad entrambe e poi riferito a quelle condizioni in cui non è possibile differenziare la MC
dalla RCU.
Oggi il concetto di CI è stato molto "rivisitato", così come è stata rivista la classificazione
delle MICI con particolare riferimento alle varie tipologie di RCU e MC, anche a seguito
delle revisioni di Vienna (1998) e di Montreal (2003). Secondo molti studiosi ( specie
anatomo-patologi) la diagnosi CI andrebbe attentamente rivista e, quando non è possibile
porre la diagnosi di certezza di MC o RCU, andrebbe utilizzata quella di malattia infiammatoria
non classificata (Inflammatory Bowel Disease Unclassified - IBDU).
MC e RCU, pur differenziandosi sul piano clinico, in base alle lesioni istopatologiche e
verosimilmente ai meccanismi patogenetici, presentano alcune caratteristiche comuni quali:
la natura infiammatoria delle lesioni, la loro cronicità, la non chiarezza dei meccanismi
eziopatogenetici coinvolti, la presenza di patologia extraintestinale e la favorevole
risposta a un trattamento antinfiammatorio e immunosoppressivo.
Le MICI vengono attualmente considerate potologie a etiologia multifattoriale in cui
sono importanti sia fattori di ordine ambientale sia di tipo immunogenetico.
Esistono di certo fattori scatenanti la malattia che via via sono stati presi in considerazione,
ma il ruolo determinante è dato da quella che definiamo "suscettibilità genetica" e sulla
quale si inseriscono fattori ambientali (fra i quali anche le modificazioni della flora
batterica intestinale) e le reazioni immuni che sono alla base della liberazione delle
sostanza (citochine) responsabili della cascata dei fattori dell'infiammazione.
Epidemiologia
Gli studi epidemiologici possono evidenziare le differenze di incidenza delle
MICI nel tempo e nelle diverse aree geografiche e consentire l'identificazione
di quelle variabili che di volta in volta offrono la chiave di lettura dei fattori
che possono avere un ruolo di rilievo nella loro etiologia. Negli ultimi anni si è
avuto in Italia un netto aumento delle diagnosi di MICI in età pediatrica come
evidenziato dal Registro Italiano di tali malattie della Società Italiana di
Gastroenterologia e Nutrizione Pediatrica (SIGENP).
E' da tenere presente che la diagnosi di MICI in Pediatria può non essere semplice
e facilmente schematizzabile e la correlazione tra la varie indagini infatti non
è sempre lineare.
Anche l'istologie delle biopsie intestinali (considerata a tutt'oggi il gold
standard diagnostico) può non essere contributiva se la malattia, come nel caso
della MC, è localizzata in sedi non raggiungibili per via endoscopica.
L'iter diagnostico può essere diverso da caso a caso e la diagnosi finale può
derivare dall'insieme delle informazioni raggiunte con le singole indagini, in
presenza di una clinica suggestiva. Sulla base di tali premesse possono infine essere
proposti dei percorsi diagnostici indicativi che solo raramente possono
essere seguiti in modo schematico.
Alle MICI appartengono oltre a condizioni quali per l'appunto la CI, che è una
colite cronica in cui non esistono elementi clinici, endoscopici ed istologici che
consentano di dirimere il dubbio fra MC e RCU, anche alcune coliti più rare (più
frequenti nell'adulto) quali la colite di behçet, che associa ulcere orali e genitali,
uveite e tromboflebiti.
I criteri utilizzati negli ultimi decenni nella diagnosi di MICI sono cambiati
significativamente per più cause, principalmente per la maggiore disponibilità
di nuove tecniche diagnostiche e per la possibilità di ottenere una sedazione
adeguata e quindi di effettuare esami endoscopici in età pediatrica in modo più
appropriato.
Ben nota è la maggiore incidenza di MICI nei paesi industrializzati, e la tendenza
ad essere malattie del giovane adulto; i pazienti affetti da RCU sono diagnosticati
fino a dieci anni più tardi rispetto a quelli con MC, con la possibilità di
un secondo picco nel corso della vita per entrambi. L'incidenza della RCU nei due
sessi sembra essere la stessa, con lieve prevalenza di MC nel sesso femminile.
RCU e MC possono manifestarsi prima dei 20 anni, dal 25 al 30% di tutti i pazienti
con MICI. Mancano significativi dati epidemiologici relativi al decorso
naturale della malattia ed alla risposta alla terapia in età evolutiva, mentre sono
stati pubblicati diversi studi epidemiologici che hanno evidenziato come l'incidenza
di MICI (specie MC) è significativamente aumentata nell'ultimo decennio.
Studi retrospettivi e prospettici condotti in Europa, Australia, Stati Uniti
mostrano una variabilità di incidenza dallo 0.1% degli anni '70 al 4.6% del 2003
ogni 100000 bambini, per anno, per la MC e dallo 0.5% al 3.2% per la RCU.
Per stabilire le caratteristiche cliniche all'esordio delle MICI in età pediatrica,
nel 1996 è stato istituito un registro italiano. Alla fine del 2003 erano stati registrati
1576 casi di MICI: 810 RCU (52%), 635 MC (40%) e 131 CI (8%). Nel periodo
1996-2003 è stato osservato in Italia un significativo incremento diagnostico
di MICI (da 0.89 a 1.39/10 pazienti di età inferiore a 18 anni), con un picco di
incidenza della malattia fra i 6 e i 12 anni (57%).
Interessanti anche gli altri rilievi estrapolati dal registro nazionale, come l'intervallo
fra la comparsa dei sintomi e la diagnosi: 10.1 mesi per la MC, 9 per la CI e
5.8 per la RCU. Altri dati hanno confermato quanto emerge dalla letteratura, come la
prevalenza di sintomi extraintestinali nella MC rispetto alla RCU e la
maggiore incidenza di diarrea ematica e dolori addominali nella RCU e nella CI.
Sebbene la maggior parte delle malattie infiammatorie croniche dell'intestino
interessi l'età adulta, circa il 20% di queste esordisce in individui di età
inferiore a 16 anni, con un incidenza stimata in età pediatrica intorno ai 3-7 nuovi casi
per 100.000 abitanti (MC), e per quanto riguarda la RCU fino a 15 casi ogni 100.000.
La diagnosi
Gli strumenti diagnostici oggi a disposizione (istologia compresa) purtroppo
non sono sempre sufficienti per raggiungere una diagnosi di certezza. E' solo
l'insieme dei dati raccolti che consente di porre la diagnosi di malattia infiammatoria
cronica intestinale, agli esami ematologici, strumentali, all'istologia e alla
diagnostica per immagini.
Le indagini a disposizione sono numerose e, per l'appunto, vanno da quelle ematologiche
a quelle strumentali più invasive, come l'endoscopia.
Sul sangue andranno ricercate alterazioni degli indici di flogosi, gli enzimi
epatici e pancreatici, la presenza di anemia, il movimento di indici immunologici.
Anche la diagnostica per immagini è importante ma va effettuata da personale
sicuramente competente ed esperto nella diagnostica di MICI.
L'ecografia dell'addome può essere di utile ausilio, specie nel follow-up della
MC (o quanto meno di alcuni tipi di MC):
La RMN e la TAC cosidetta "enterografica" sono indagini preziose, utili specie nella
diagnostica delle complicanze.
L'endoscopia digestiva è quella che ha il ruolo più importante, perché consente
di visualizzare le lesioni, di effettuare prelievi bioptici per l'esame istologico
e perché permette di effettuare manovre operative diagnostiche e
terapeutiche; per la sue caratteristiche di invasività può richiedere l'ausilio di
una sedazione conscia, profonda o della narcosi.
Ultima ma non per importanza, l'ileoscopia con videocapsula che ci permette
di visualizzare un tratto dell'intestino (quello tenue) fino ad alcuni anni fa
inesplorabile; se consideriamo che spesso la MC è confinata a questa sede si
intuisce l'importanza determinante che questa indagine può avere.
I sintomi e la vita di relazione
Tali patologie possono "accompagnare" il paziente anche per molti anni fra remissioni più o meno lunghe e riacutizzazioni, con conseguenze inevitabili nell'ambito sociale, lavorativo e personale; la qualità della vita di questi pazienti, specie se giovani, può essere ridotta e il disagio sociale anche importante. Sono principalmente i sintomi che le caratterizzano a minare la vita di relazione e ci si riferisce al fatto che spesso sono presenti dolori addominali, diarrea (con scariche frequenti), varie manifestazioni extraintestinali, malessere generale, perdita di peso, febbre, ritardo di crescita ed altre complicanze anche chirurgiche (come ascessi, fistole, stenosi).
Cenni di terapia
Nonostante decenni di studi e ricerche, le cause di tali patologie restano non del
tutto note e, a tutt'oggi,non esiste una terapia definitiva; sono in corso più
sperimentazioni ma, la mancanza di un trattamento risolutivo, rende necessario
l'impiego di più farmaci (spesso in associazione) e di efficacia più o meno limitata,
quali antinfiammatori, immunosoppressori, cortisonici, antibiotici, probiotici,
farmaci biologici e terapie nutrizionali; a volte è necessario l'intervento chirurgico.
Si tratta comunque di terapie estremamente importanti, che vanno accuratamente
seguite e che richiedono il monitoraggio di diversi parametri correlati al
loro utilizzo. Tali farmaci purtroppo possono favorire la comparsa di effetti
collaterali, la maggior parte dei quali sono ben noti: una complicanza può imporre
di volta in volta aggiustamenti della terapia o addirittura la sospensione o
il cambiamento del farmaco.
Senza volere entrare nello specifico della terapia medica che va utilizzata
in modi diversi a seconda della diagnosi, della severità della malattia, della sede,
dell'epoca di comparsa e dell'età del paziente, un cenno a parte merita la terapia
nutrizionale. Essa è a volte indispensabile e, nelle condizioni di maggiore gravità,
può essere rappresentata da nutrizione esclusiva per via venosa (somministrata
attraverso catetere venoso centrale), può cioè sostituire l'alimentazione per
brevi periodi, garantendo così un adeguato apporto nutrizionale e calorico e, in alcune
condizioni, può rappresentare un validissimo aiuto alla terapia medica del processo
di guarigione dalle lesioni; una terapia nutrizionale di questo tipo prevede
naturalmente una degenza ospedaliera prolungata in ambiente di ricovero qualificato.
Esistono altresì anche forme di terapia nutrizionale enterale, rappresentate da
prodotti specifici somministrati per bocca che vengono utilizzati anche per
lunghi periodi ma con motivazioni diverse ed in condizione di minor gravità.
L'obiettivo principale delle terapie attuali è quello di modificare la storia
naturale della malattia in modo da consentire al paziente una migliore qualità
della vita e periodi di remissione completa quanto più lunghi possibile e, in
tal senso, molto si è fatto con la terapia biologica.
Malattia di Crohn
I sintomi iniziali sono sottili e vari, spesso difficilmente riconoscibili: dolori addominali
senza altri sintomi intestinali, anemia isolata o perdita di peso non suggeriscono immediatamente
una MICI.
Invece il rallentamento della crescita, il ritardo dello sviluppo puberale e lesioni perianali
sono segni che possono essere facilmente evidenziati, anche se non specificatamente cercati.
Ben sappiamo che i dolori addominali, la diarrea, la perdita di peso e dell'appetito costituiscono
segni tipici della MC ad ogni età. Questo complesso di sintomi (con o senza manifestazioni
extraintestinali) rappresenta il modo di manifestarsi della malattia in circa l'80% dei bambini
ed adolescenti.
Nelle MC può essere presente bassa statura che, a volte, associata al ritardo dello sviluppo puberale
può precedere la comparsa dei sintomi caratteristici; spesso gli adolescenti hanno peso normale
, in rapporto all'altezza, ma bassa statura per l'età.
E' proprio la malnutrizione cronica, secondaria alla marcata inappetenza ed il ridotto apporto
nutrizionale, in associazione alla presenza di citochine pro infiammatorie prodotte dalla flogosi
intestinale, che contribuisce in maniera determinante alle alterazioni nella crescita.
Mediamente la MC è localizzata all'intestino tenue solo nel 38% dei casi, in combinazione
con il colon in un altro 38% ed esclusivamente a livello del colon nel 20%.
L'interessamento dell'esofago, stomaco o duodeno è riscontrato nel 30-40% dei bambini, ma l'interessamento
gastroduodenale è solo raramente una localizzazione isolata.
Al contrario della RCU la MC è tipicamente segmentaria ed interessa aree di infiammazione,
ben separate ed isolate, potenzialmente presente in tutto il tratto G.I., dalla bocca all'ano.
L'ileo terminale è quello più comunemente interessato.
L'infiammazione interessa la mucosa a tutto spessore, coivolgendo spesso linfonodi regionali
e mesentere: si manifesta in genere con lesioni di cui la più tipica è l'afta, molto simile a quelle
che compaiono in cavo orale in corso di stomatite, ma anche con ulcere più o meno estese e
penetranti; a queste ultime spesso segue una reazione fibrosa che è responsabile di processi
stenosanti (specie nelle sedi di fisiologica restrizione, come in prossimità della valvola
ileocecale), che a loro volta possono necessitare di intervento chirurgico oppure di manovre
strumentali di dilatazione (in corso di endoscopia operativa, in narcosi).
Rettocolite ulcerosa
La rettocolite ulcerosa è invece localizzata solo al colon, a partenza dalla rima anale,
e con coinvolgimento del retto e del colon per tratti più o meno estesi, caratterizzata dalla
emissione di frequenti scariche diarrotiche miste a sangue e muco e dolore addominale
che precede la stessa scarica e che si attenua proprio con l'emissione della scarica. In
genere crampi addominali a carico dei quadranti inferiori precedono una scarica diarroica
, ma in genere il dolore addominale è più evidente nella MC.
Le lesioni al contrario della MC, interessano gli strati più superficiali della mucosa, iniziano
dallo sfintere anale e si interrompono con una linea di demarcazione che separa l'area malata da
quella sana.
Nei casi più severi coesiste febbre, tachicardia, disidratazione con turbe elettrolitiche e marcata
astenia, addome teso fino a configurare un quadro clinico di "megacolon tossico", che a sua
volta può richiedere l'intervento chirurgico.
Nella RCU la diarrea con muco e sangue è comunque una caratteristica costante. Quando
è interessato solo il retto (ad es. nella proctite) la presenza di feci formate miste a sangue
può fare pensare a un polipo.
In ogni caso dolori addominali severi, vomito e febbre sono segnali d'allarme di una riacutizzazione
grave della RCU, che può richiedere anche terapia corticosteroidea e.v. .
La perdita di peso è spesso presente, ma meno marcata che nella MC; così come il ritardo di
crescita staturale e puberale sono spesso considerati tipici della MC.
Pazienti affetti dalla RCU possono andare incontro ad intervento di colectomia, con confezionamento
di anastomosi ileo-anale e di una tasca (pouch), che ha lo scopo di sostituire le funzioni
dell'ampolla rettale.
Purtroppo può accadere che spesso si abbia una complicanza importante: la pouchite
, complicanza imfiammatoria della pouch, che richiede a sua volta interventi di terapia medica
antibiotica ed a volte di correzione chirurgica.
Le manifestazioni extraintestinali
LA RCU e la MC spesso si manifestano con sintomi extraintestinali che possono
accompagnare quelli intestinali o, meno frequentemente, precederli o seguirli.
Gli organi più frequentemente colpiti sono: pelle, articolazioni, fegato, occhi
e scheletro, ma può coesistere anche la presenza di complicanze renali; nella
MC le manifestazioni extraintestinale sono più frequenti quando prevale
l'interessamento dell'intestino tenue.
Articolazioni
L'artrite è meno comune delle artralgie che spesso rappresentano la più
frequente manifestazione extraintestinale delle MICI (15% nella MC, 9% nella
RCU).
La spondilite anchilosante giovanile può manifestarsi in pazienti affetti da
MICI (anche se in assenza di geni HLA-B27).
Cute
E' interessata sotto forma di "eritema nodoso" (RCU 4%, MC 15%) o di "pioderma gangrenoso" (RCU 5%, MC 1,3%).
Occhi
Possono essere interessati da episclerite o uveite (anche asintomatica).
Sistema epatobiliare
La Colangite Sclerosante Primitiva (CSP) è associata spesso con la RCU, ma può essere presente anche nella MC ad interessamento colico. La gravità della CSP è in genere indipendente dell'attività della malattia.
Pancreas
Può verificarsi una pancreatite acuta, come manifestazione extraintestinale di MICI, che a volte può essere secondaria a complicanza terapeutica (per esempio in corso di terapia con azatioprina o 6-mercaptopurina).
Reni
Le complicanze renali includono l'ostruzione ureterale e l'idronefrosi, anche a causa di aumentata incidenza di calcolosi (ossalati, urati e fosfati) urinaria come si verifica ad esempio nella MC.
Sistema vascolare
Ipercoagulabilità causata da trombocitosi, iperfibrinogenemia, aumento del fattore V e VII e riduzione dell'antitrombina III. A volte queste complicanze possono essere molto severe.
Ossa
Può essere presente riduzione della densità ossea, specie nella MC, per cui va raccomandato il monitoraggio della densiometria ossea e degli altri fattori di rischio (esercizio fisico, uso di steroidi, terapie ormonali per amenorrea). In alcune condizioni può essere molto utile la supplementazione con calcio e vitamina D.
Aspetti psicologici
Le MICI sono malattie che non guariscono, sono patologie il cui decorso non
è prevedibile, come non è prevedibile l'entità della loro evoluzione, né
conoscibile il rapporto tra il loro instaurarsi, il loro recividare, il loro andare
incontro a remissione ed il mondo affettivo, emotivo e relazionale del bambino.
Una cosa è certa: soma e psiche sono perennemente in contatto fra loro e non
c'è un solo momento della vita in cui una entità non influenzi l'altra e viceversa.
Ricordare questo è molto importante poiché la psiche del bambino può molto
contribuire a rendere ancora più efficaci le cure mediche che sono la grande risorsa
di questo tipo di malattie, perché se è vero che non abbandonano più la persona
è altrettanto vero che possono essere tenute sotto controlo con opportune
terapie farmacologiche.
Il bambino che soffre di MICI avrà una possibilità di vita vicina alla normalità
se l'entità della sua malattia glielo consentirà.
Questa esperienza sicuramente pesante per il bambino, la sua famiglia e la
società che gli ruota intorno può tramutarsi anche in una esperienza formativa
per tutti.
Dal punto di vista psicologico indiscutibilmente malattie di questo tipo
rischiano di alterare profondamente l'andamento sano delle relazione affettive
ed educative del bambino, poiché la loro "importanza" può conferirgli un "potere"
di cui non ha bisogno, ma che anzi rischia di danneggiarlo.
A volte può accadere che faccia le bizze perché "malato" e quindi tenterà di
vincere i capricci perché è "sfortunato". Malattie del genere disorientano chi
sta intorno al bambino, chi si occupa di lui. Naturalmente stiamo parlando di
condizioni limite che però devono essere ben note; se tutto ciò accadesse
disorienterebbe ancora di più il bambino che, sentendosi già fragile perché ammalato,
potrebbe non avvertire più il contenimento, la fermezza e l'autorevolezza
degli adulti per lui importanti perché fungono da contenitori delle sue fragilità,
delle sue paure.
Tutto ciò rischia di fare sentire il bambino ancora più solo ed importante ed
è perciò necessaria la consapevolezza da parte degli adulti della necessità che,
pur prestando ascolto ai bisogni particolari di un bambino ammalato, essi non
abbandonino mai il ruolo di genitori e o di educatori.